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Aplicação clínica da detecção do polimorfismo do gene MTHFR
Centro reprodutivo ambulatorial de infertilidade Diminuição da densidade espermática masculina, abortos recorrentes, diagnóstico etiológico de doenças complexas. O genótipo MTHFR C677T aumentou o risco de infertilidade masculina em 2,68 vezes, e o genótipo TT teve um risco 2,96 vezes maior de aborto habitual do que o tipo selvagem.
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Gene MTHFR e doenças neuropsiquiátricas
A metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) é uma das principais enzimas no metabolismo do folato e da homocisteína (Hcy) e está envolvida na ocorrência de doenças neuropsiquiátricas, como doença de Alzheimer e depressão.
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Como o gene MTHFR nos afeta?
Os defeitos genéticos do MTHFR afetarão o uso de ácido fólico pelo corpo, causando hipertensão induzida pela gravidez, aborto espontâneo, defeitos do tubo neural fetal, doenças cardíacas congênitas, fissura labiopalatina, etc. Quantidade insuficiente de folato efetivamente utilizado pode levar a defeitos congênitos e resultados adversos na gravidez, mas também é um fator de alto risco para o desenvolvimento intelectual infantil, depressão materna e autismo infantil.
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O genótipo MTHFR causa anormalidade no metabolismo do folato e mecanismo de doença relacionado
O genótipo MTHFR causa anormalidade no metabolismo do folato e mecanismo de doença relacionado
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O ácido (6S) -5-metiltetrahidrofólico natural é tão eficaz quanto o ácido fólico sintético no aumento das concentrações de folato no soro e nos glóbulos vermelhos durante a gravidez?
As autoridades de saúde norte-americanas recomendam 0,4 mg/dia de ácido fólico antes da concepção e durante a gravidez para reduzir o risco de defeitos do tubo neural. Como de costume, existem ácido fólico e L-metilfolato para grávidas.
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O baixo nível de folato está associado a comprometimento cognitivo leve, demência (particularmente doença de Alzheimer)
Na verdade, em quase todos os tecidos, incluindo o cérebro, os folatos são necessários para reações de transferência de um carbono, que são essenciais para a síntese de nucleotídeos de DNA e RNA, para o metabolismo de aminoácidos e para a ocorrência de reações de metilação.
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