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MTHFR (metilenotetrahidrofolato redutase) é uma enzima chave no processo de metabolismo do folato, que pode catalisar a conversão de 5,10-metilenotetrahidrofolato em5-metiltetrahidrofolato (5-MTHF), como doador indireto de grupos metil, então participa da síntesede purinas e pirimidinas e a metilação de DNA, RNA e proteínas no corpo, mantendo os níveis normais de homocisteína no corpo.
MTHFR possui polimorfismos genéticos e o local de mutação mais provável é C677T.
A mutação MTHFR C677T pode diminuir significativamente a atividade deEnzima MTHFR, e existem os três genótipos a seguir.
|
Genótipo |
Atividade MTHFR |
Distúrbio do metabolismo do folato |
|
677CC |
100% |
Normal |
|
677TC |
65% |
Risco moderado |
|
677TT |
30% |
Alto risco |
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