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Deficiência de folatocausa uma anemia chamada anemia megaloblástica, na qual a medula óssea produz glóbulos vermelhos imaturos anormalmente grandes. Os sintomas incluem fadiga extrema, palpitações, falta de ar, úlceras abertas na língua e alterações na cor da pele ou do cabelo.
Deficiência de folatoe outras vitaminas B podem levar a uma doença chamada hiperhomocisteinemia, na qual há excesso de aminoácidos homocisteína no sangue. Isto pode ocorrer em pessoas com doença renal ou doenças genéticas que afetam a produção de 5-MTHF.
A hiperhomocisteinemia crônica está associada a um risco aumentado de doenças cardiovasculares, doença de Alzheimer, aborto espontâneo recorrente e fraturas em idosos.
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