Aplicação clínica da detecção do polimorfismo do gene MTHFR

Infertilidadecentro reprodutivo ambulatorial
Diminuição da densidade do esperma masculino, aborto recorrenten, diagnóstico etiológico de doenças complexas.
O genótipo MTHFR C677T aumentou o risco de infertilidade masculina em 2,68 vezes, e o genótipo TT teve um risco 2,96 vezes maior de aborto habitual do que o tipo selvagem.

Centro de educação pré-gravidez
A mutação genética reduziu significativamente a capacidade de conversão do ácido fólico, o que conduz ao pleno desempenho da capacidade de conversão do ácido fólico, manter melhor a concentração sérica de ácido fólico, de acordo com o genótipo diferente, determinar o programa personalizado de suplemento de ácido fólico.

Obstetrícia & ginecologia Departamento(DTN)
Doença cardíaca congênita, fissura labiopalatina, síndrome de Down, pré-eclâmpsia, hipertensão gestacional.
MTHFR C677T causa um aumento dramático no risco de defeitos neonatais e gravidez.

Cardiologia e Neurologia Departamento
Diagnóstico etiológico de doenças complexas como hipertensão, doença coronariana e acidente vascular cerebral
Pacientes com hiperhomocisteína e hipertensão apresentam risco 12 vezes maior de doença cerebrovascular. O MTHFR C677T foi um preditor independente da concentração de homocisteína no sangue, doença coronariana e acidente vascular cerebral.

Tumor cerebral Departamento de Medicina 5-FU
Pacientes com diferentes genes MTHFR apresentam respostas significativas ao 5-FU e outras drogas quimioterápicas. O polimorfismo do gene MTHFR pode afetar a eficácia dos medicamentos quimioterápicos que precisam ser metabolizados através de pools de ácido fólico.

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