O impacto do genótipo MTHFR TT na saúde fetal e nas estratégias de suplementação de folato

"Doutor, o resultado do meu teste de metabolismo do folato foi positivo para TT. Isso poderia afetar meu bebê?"

Como parte da jornada de preparação para um bebê, as gestantes estão sempre dispostas a fornecer o suporte nutricional mais abrangente ao seu futuro filho. O folato, uma vitamina B crucial, é conhecido por seu papel na prevenção de defeitos do tubo neural e outras anomalias congênitas. No entanto, nem todas as formas de folato são absorvidas com a mesma eficiência pelo organismo. Nesta discussão, exploraremos como variações no gene MTHFR podem afetar o metabolismo do folato e quais estratégias personalizadas de suplementação de folato estão disponíveis para quem planeja uma gravidez.



Compreendendo o metabolismo do folato

Vamos começar entendendo a via metabólica do folato. O folato comumente consumido é o ácido fólico sintético, que o corpo deve converter na forma endógena, 6S-5-metiltetrahidrofolato, para absorção.




A MTHFR (5,10-metilenotetrahidrofolato redutase) é uma enzima essencial na via do metabolismo do folato, facilitando a conversão do ácido fólico em 6S-5-metiltetrahidrofolato, um processo essencial para o crescimento celular e a síntese de DNA. A variante C677T do gene MTHFR, particularmente na forma homozigótica TT, diminui a atividade da enzima, levando a uma redução da capacidade de metabolismo do folato. Isso pode resultar em níveis subótimos de folato e níveis elevados de homocisteína, aumentando o risco de certos defeitos congênitos.

Atividade enzimática diminuída:A mutação C677T no gene MTHFR altera o nucleotídeo de C para T, alterando o 222º aminoácido na cadeia polipeptídica de alanina para valina. Esta modificação reduz significativamente a atividade da enzima MTHFR. Os heterozigotos (tipo CT) exibem 65% da atividade enzimática do CC do tipo selvagem, enquanto os mutantes homozigotos (tipo TT) apresentam apenas 30%.

Distúrbios metabólicos do folato:A atividade reduzida da enzima MTHFR limita a produção de 6S-5-metiltetrahidrofolato (L-5-MTHF), impactando a metilação e síntese do DNA. Isso pode impedir a divisão celular e o desenvolvimento embrionário.

Níveis elevados de homocisteína:Como o MTHFR é responsável pela conversão da homocisteína em metionina, a diminuição da atividade enzimática resulta no aumento dos níveis de homocisteína, associado à hiper-homocisteinemia.



Polimorfismo MTHFR e defeitos congênitos

Estudos demonstraram que mães com o genótipo MTHFR TT que apresentam ingestão inadequada de folato enfrentam riscos aumentados para seus bebês, incluindo:


  • Risco 1,2 vezes maior de cardiopatia congênita em comparação com mães com genótipo CC.
  • Um risco 2 vezes maior de defeitos do tubo neural.
  • Um risco 2,6 vezes maior de síndrome de Down.
  • Risco 5,9 vezes maior de fissura labiopalatina para mães com o genótipo MTHFR TT que não tomam ácido fólico antes da gravidez.



Mutações MTHFR e defeitos congênitos


Compreendendo o desejo de proporcionar o melhor começo possível para o seu bebê, as gestantes podem ficar preocupadas com os desafios no metabolismo do folato apresentados pelo genótipo MTHFR TT. Fique tranquilo, os avanços médicos modernos forneceram soluções.



Suplementação personalizada de folato: folato de naturalização

Dado que o ácido fólico sintético deve ser convertido em 6S-5-metiltetrahidrofolato para absorção, a suplementação direta com 6S-5-metiltetrahidrofolato (folato ativo) pode efetivamente contornar as limitações impostas pelas variações da enzima MTHFR.

Durante o período pré-natal, é fundamental prestar os cuidados mais puros e seguros ao bebê. Dentre as diversas formas de folato ativo, o folato de naturalização se destaca pela segurança. É produzido sem substâncias nocivas como formaldeído e ácido p-toluenossulfônico e controla rigorosamente o conteúdo de impurezas nocivas como JK12A e 5-metiltetrahidrofolato por meio de tecnologia patenteada, garantindo um nível de segurança praticamente não tóxico. Isso permite que você aproveite os benefícios do folato para a saúde sem preocupações.

Aceite o folato de naturalização como um companheiro atencioso durante sua jornada pré-natal. Fornecerá suporte robusto de folato para você e seu bebê na forma mais pura e segura, ajudando você na antecipação da chegada de uma nova vida. Que este processo seja repleto de alegria e paz.



Certificação de Folato de Naturalização


Referências:

1.Lian Zenglin, Liu Kang, Gu Jinhua, Cheng Yongzhi, et al. Características biológicas e aplicações de folato e 5-metiltetrahidrofolato. Aditivos alimentares na China, 2022, Edição 2.Pietrzik K, Bailey L, Shane B. Comparação de ácido fólico e L-5-metiltetrahidrofolato de farmacocinética clínica e farmacodinâmica. Farmacocinética Clin. 2010;49(8):535-548.

3.Willems FF, Boers GHJ, Blom HJ, Aengevaeren WRM, aumenta FWA. Estudo farmacocinético da utilização de 5metiltetrahidrofolato e ácido fólico em pacientes com doença arterial coronariana. Br J Farmacol. 2004;141(5):825-830.

4.Bailey SW, Ayling JE. A atividade extremamente lenta e variável da diidrofolato redutase no fígado humano e suas implicações na alta ingestão de ácido fólico. Proc Natl Acad Sci EUA 2009;106(36):15424-15429.

5.Wright AJA, Dainty JR, Finglas PM. Metabolismo do ácido fólico em seres humanos revisitado: implicações potenciais para a proposta de fortificação obrigatória com ácido fólico no Reino Unido. Ir J Nutr. 2007;98(6):667-675.

6. Scaglione F, Panzavolta G. Folato, ácido fólico e 5-metiltetrahidrofolato não são a mesma coisa. Xenobiótica. 2014;44(5):480–488. doi:10.3109/00498254.2013.845705.



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