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A metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) é uma enzima que decompõe o aminoácido homocisteína.
Ogene MTHFRque codifica esta enzima tem potencial para sofrer mutação, o que pode interferir na capacidade da enzima de funcionar normalmente ou inativá-la completamente.
As pessoas têm dois genes MTHFR, herdando um de cada um dos pais. As mutações podem afetar um (heterozigoto) ou ambos (homozigoto) desses genes.
Existem dois tipos comuns, ou variantes, deMutações MTHFR: C677T e A1298C.
Essas mutações genéticas são relativamente comuns. Na verdade, nos Estados Unidos, cerca de 25% das pessoas de ascendência hispânica e 10–15% das pessoas de ascendência caucasiana têm duas cópias do C677T.
As mutações podem levar a níveis elevados de homocisteína no sangue, o que pode contribuir para vários problemas de saúde, incluindo:
anomalias de nascimento;
glaucoma;
certas condições de saúde mental;
certos tipos de câncer;
Magnafolato®folato ativo (L-metilfolato)—que pode ser diretamente absorvido e utilizado pelo corpo humano, também adequado para pessoas com gene MTHFR.
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