1. O polimorfismo C677T do gene MTHFR resulta na diminuição da atividade do MTHFR, causando níveis elevados de homocisteína, causa citotoxicidade, dano às células endoteliais vasculares, estimulando a proliferação de células musculares lisas vasculares, destruindo a coagulação sanguínea e o sistema fibrinolítico do corpo, eventualmente levando à aterosclerose, aumentando o risco de doença cardio-cerebrovascular, como doença coronariana, infarto cerebral.

2. O polimorfismo do gene MTHFR C677T leva à obstrução da conversão da homocisteína em S-adenosina metionina, o que afeta a síntese de metionina ou S-adenosina metionina e o processo de metilação nos linfócitos. Como a metilação do DNA afeta a expressão gênica, o polimorfismo do gene MTHFR C677T pode levar à transmissão defeituosa do crescimento celular ou à carcinogênese.