Emily nunca imaginou que o "culpado" atrás de suas três tentativas de fertilização in vitro e dois abortos estavam escondidos dentro dela genes de folato.

Por cinco anos depois de ser Diagnosticado com endometriose, ela tentou medicação e cirurgia laparoscópica, Mas ela nunca poderia superar o obstáculo da gravidez.

Não foi até o médico dela Recomendou um teste de gene do metabolismo de folato que o não familiar "c.677c> t mutação homozigótica "no relatório revelou a resposta - esta genética A variação estava interrompendo seu metabolismo de folato e agravando sua condição.

Estudos recentes descobriram que pacientes com endometriose gostamEmilysão mais do que duas vezes mais chances de transportar a variação genética MTHFR 677 comparado à população infértil geral.

O genético esquecido Código - o link oculto entre a mutação MTHFR e a endometriose

Endometriose, frequentemente chamada O "assassino invisível das mulheres em idade reprodutiva" afeta Aproximadamente 10% das mulheres em todo o mundo.

Não apenas causa Dismenorreia e dor pélvica, mas também mina silenciosamente a fertilidade.

Um estudo clínico recente publicado noJournal of Women's Healthrevela claramente uma forte associação entre a variação do gene MTHFR e Desafios de fertilidade em pacientes com endometriose.

Pesquisadores analisaram 1.588 Mulheres inférteis, incluindo 158 com endometriose em estágio II ou superior confirmadas por laparoscopia.

Eles encontraram isso entre pacientes com endometriose que experimentaram dois ou mais ciclos de fertilização in vitro ou abortos recorrentes, 21,5% tiveram o MTHFR c.677c> t homozigoto mutação - mais do que o dobro da taxa na população infértil geral (10,2%), com significância estatística (p <0,01).

Ainda mais notavelmente, o proporção de pacientes com o gene MTHFR do tipo selvagem (que permite normal metabolismo do folato) caiu de 17,2% na população infértil geral para apenas 8,2% (p <0,001).

Esses dados sugerem fortemente que os distúrbios genéticos do metabolismo do folato podem ser um fator oculto exacerbando Problemas de fertilidade em pacientes com endometriose.

Como o metabolismo do folato Mutações genéticas constroem uma "parede de fertilidade"

O gene MTHFR toca um centro Papel no metabolismo do folato. Ele converte folato em sua forma bioativa, 6S-5-metiltetra-hidrofolato (5-MTHF), essencial para a Remetilação homocisteína em metionina.

Quando o c.677c> t A mutação homozigótica ocorre, a atividade da enzima MTHFR cai em 70%, prejudicando gravemente A produção de 5-MTHF.

Isso desencadeia uma cascata de Efeitos:

·        Transtorno do metabolismo do folato: O ácido fólico sintético não pode ser eficientemente convertido em sua forma ativa, levando ao acúmulo de fólico não metabolizado Ácido no corpo. Isso interfere com receptores e transportadores de folato, interrompe a regulação de genes e representa riscos à saúde a longo prazo.

·        Aumento do estresse oxidativo: O metabolismo anormal de homocisteína causa seu acumulação no sangue, induzindo estresse oxidativo - um fator -chave no Patogênese da endometriose que danifica ainda mais a reprodução microambiente.

·        Riscos elevados de fertilidade: A metilação prejudicada afeta a síntese de DNA e reparar, aumentando o risco de falha de implantação e perda de gravidez, especialmente em pacientes com endometriose.

Infelizmente, muitos Os tratamentos tradicionais se concentram apenas nas próprias lesões, com vista para o "Barreira invisível" da variação do gene MTHFR.

Avanço de precisão: De testes genéticos à gravidez bem -sucedida

Ainda ansioso por repetir Falhas de fertilização in vitro ou abortos antecipados?

Não se preocupe - o folato ativo tem já ajudou muitos pacientes com endometriose com mutações no MTHFR a superar Desafios de fertilidade.

Etapa 1: Triagem genética
Mulheres que atendem aos seguintes critérios são aconselhados a sofrer testes de genes MTHFR mais cedo:

·        Dois ou mais ciclos de fertilização in vitro fracassados;

·        Dois ou mais abortos precoces
(Essas também são as características típicas da população do estudo.)

Etapa 2: use o direito Folato para ignorar barreiras metabólicas
Suplemento diretamente com bioativo folato-6S-5-metiltetra-hidrofolato-que não requer metabolismo e é prontamente absorvido. Folato de naturalização, como magnafolato, é especialmente adequado Para as mulheres que se preparam para a gravidez devido ao seu perfil praticamente não tóxico.

Dados clínicos mostram que entre 54 pacientes com endometriose que concluíram o parto após receber tratamento com 6S-5-metiltetra-hidrofolato, 26 deram à luz com sucesso-uma taxa de sucesso de 48,1%, sem complicações adicionais de gravidez.

ComoEmily, que finalmente concebeu após seis meses de suplementação direcionada com folato ativo. O que antes parecia ser um desafio de fertilidade intransponível foi resolvido através de intervenção precisa.

Dica científica
A suplementação de folato durante a gravidez não é "Quanto mais, melhor." A ingestão diária recomendada é de 600 a 800 μg. Se você carregar a mutação MTHFR, evite cegamente tomar doses altas de sintético ácido fólico. Em vez disso, consulte seu médico e leve o folato bioativo que ignora os genes do metabolismo do folato e é diretamente absorvível.

(Nota: o caso neste O artigo é adaptado de cenários de pesquisa reais. Siga conselhos médicos para diagnóstico e tratamento.)

Referência:
Clément P, Alvarez S, Jacquesson-Fournols L, et al. T677T metilenetetra -hidrofolato redutase polimorfismos de nucleotídeo único Aumento da prevalência em um subgrupo de pacientes inférteis com endometriose.J Saúde da Mulher (Larchmt), 2022, 31 (10): 1501-1506. Doi: 10.1089/jwh.2022.0019.